Analyses

Un test fiable et sans danger pour dépister la trisomie 21

Il existe enfin un test de dépistage fiable et sans risque pour le bébé et la maman qui vous permettra d’évaluer le risque de trisomie chez le fœtus. Depuis 2017 un nouveau test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN libre circulant autrement connu sous le nom de DPNI est recommandé par la Haute Autorité de Santé. Il est fiable et sans risque pour le bébé et la maman. Ce test peut vous être prescrit par votre médecin ou votre sage femme, et il doit être réalisé par un laboratoire spécialisé....

Le DPNI, c’est quoi ?

Ce nouveau test de dépistage génétique est innovant, et non invasif.

C’est grâce à une simple prise de sang qu’il est désormais possible de détecter grâce à des séquenceurs à haut débit la présence excédentaire d’ADN pour les chromosomes 13, 18 et 21, et ainsi d’évaluer le risque de trisomie chez le fœtus.

L’ADN fœtal qui provient des cellules du placenta apparaît dans le sang de la femme enceinte dès la 6ème semaine de grossesse et disparaît quelques heures après l’accouchement.

Ce test est donc réalisable très tôt dans la grossesse, généralement dès la 12ème semaine d’aménorrhée, ce qui correspond à votre 3ème mois de grossesse.

Pour qui ?

Ce test vous sera proposé si suite au test des marqueurs sériques du premier trimestre, test qui combine clarté nucale, dosage biochimique et âge maternel, votre risque calculé est compris entre 1 sur 1000 et 1/50 pour la trisomie 21.

Si le risque est supérieur à 1/50, l’amniocentèse vous sera recommandée en 1ère intention.

Mais si vous souhaitez être rassurées, et si l'échographie est sans anomalie vous pouvez demander à votre médecin ou votre sage-femme d’effectuer le test de dépistage même avec des résultats rassurants au test des marqueurs sériques.

Comment ça marche

J’imagine que vous vous demandez comment ça marche et bien là encore, c’est très simple. Il vous faut une prescription de votre médecin ou de votre sage femme, soit parce qu’il vous l’a proposé suite au test des marqueurs sériques, soit parce que vous lui en avez fait la demande.

Ensuite, il faudra vous rendre dans un centre de prélèvement avec votre prescription, et faire une prise de sang.

Ce test est réalisable dès la 12ème semaine d’aménorrhée

Pendant les 7 jours ouvrés où vous attendrez vos résultats, le laboratoire analysera, grâce à un séquenceur à haut débit la présence éventuelle d’ADN excédentaire pour les chromosomes 13,18 et 21 dans le sang de maternel.

Les résultats seront envoyés au prescripteur (les deux derniers blocs jaunes seront écrits en un seul) qui vous les communiquera.

En cas, de résultats positifs une amniocentèse vous sera proposée pour confirmer le résultat. Si le test est rassurant le suivi de votre grossesse se fera selon les recommandations actuelles.

Les avantages du test

Le test du DPNI, test de dépistage par analyse de l’ADN libre circulant, est une vraie révolution dans le parcours de soin de la femme enceinte. Il est d’ailleurs reconnu et recommandé par la Haute Autorité de Santé depuis 2017.

Le test est fiable à plus de 99%, facile à réaliser, et sans danger pour le bébé et la future maman.

Conclusion

Le test est aujourd’hui pris en charge par l’assurance maladie pour les grossesses évaluées en zone de risque suite au test des marqueur sériques (risque compris entre 1 sur 1000 et 1/50).

Certaines assurances complémentaires et maternités proposent également sa prise en charge renseignez-vous !

Si vous souhaitez avoir plus d’information sur ce test parlez-en à votre sagefemme, votre médecin ou gynécologue, ils sont les mieux placés pour répondre à toutes vos questions.

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